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【超・閲覧注意】奇病「ハーレクイン型魚鱗癬」 ― 赤い目をしたトラ柄の肌

ハーレクイン型魚鱗癬(Harlequin Ichthyosis)という珍しい病気を聞いた事があるだろうか? ハーレクイン型魚鱗癬は、皮膚の細胞間へ脂肪を運ぶ「ABCA12」遺伝子の突然変異が原因で起こる。両親が発病していなくても、双方がその遺伝子を保持している事によってこの病気の子どもは生まれるという。確率としては50万人に1人の割合。米国では毎年7人のハーレクイン型魚鱗癬の新生児が生まれている。

ハーレクイン型魚鱗癬の新生児
 ハーレクイン型魚鱗癬の新生児は、厚い鎧の様な皮膚が目や口の粘膜部分を引っ張り、粘膜が表にまくれ上がってしまうので、目や口は真っ赤だ。また新生児の皮膚はまるで鱗のように重なりあい、ひし形にひび割れて出血し、顔はまるで仮面をかぶっているようだ。そこから、「ハーレクイン(道化師)」という名称が付けられたと言う。過去には「Tiger Stripped Baby(トラ縞の胎児)」、「Devil Baby(悪魔の子)」、または「Alien baby(エイリアン・ベビー)」と呼ばれた事もあるらしい。
 皮膚を形成するタンパク質が不足するため、皮膚は普通の人の10倍の速度で剥げ落ちていく。さらに、人間の皮膚は感染症からの保護に重要な役目を果たしているため、過去この病気の新生児の多くは生後数日で感染症にかかり、呼吸困難で亡くなっている。また、汗をかく機能がを失い、熱中症になりやすく、頭皮も剥げ落ちていく特徴がある。
 この病気の治療法はまだ発見されておらず、皮膚の感染を防いだり体温に気を配る等の対症療法しかない。最近の研究では、難治性のニキビの治療薬である経口レチノイド「Isotretinoin(イソトレチノイン)」をハーレクイン型魚鱗癬の赤ちゃんに与える事により、固い皮膚が早く剥がれることが分かっている。現在、最も長く生存している患者は英国のネリー・シャヒーンさんで今年31歳だが、今回は、ハンターさんとブレナンちゃんをご紹介したい。

●ハンター・スタイニッツさん(20歳)
 ハンターさんは1994年に米国ピッツバーグで産まれた。彼女はこの外見のため、学校でイジメを受けた経験を持つ。「男の子たちは、ペンをわざと私に拾わせたわ。私がペンを返すと持ち主は汚いものでも見る様にして、そのペンを受け取らないの」と話す。

 しかし、母親のパティさんはハンターさんにただ同情するだけではなく、「人々に知識を広めるのは、あなたの責任よ」と力づけたと言う。そこで、ハンターさんは毎学期、初日に「ハーイ、私の名前はハンターよ。私の病気は他人に感染しません。心配しないで」と言って各教室を回ったと言う。今、ハンターさんは大学生になり、またこのハーレクイン型魚鱗癬に対する正しい知識を人々に広めるアンバサダー(大使)の仕事も引き受けている。

●ブレンナ・ウェストレイクちゃん(4歳)
2011年に米国に生まれたブレンナ・ウェストレイクちゃんは母親のコートニーさんのお腹の中にいる時、厚くなった皮膚のために、ほとんど動けなかった。そのため、コートニーさんはこの赤ちゃんは何かがおかしいと感じていたという。
 ブレナンちゃんの皮膚は猛スピードで成長し、皮膚には油分が無い。そのため、毎日45分かけてお風呂に入れ、皮膚に潤いを与える必要がある。また、感染症を起こしやすいので、家族全員が常に手洗いと消毒を心掛けなければならない。ブレンナちゃんはまた、皮膚の異常な成長速度のために同じ大きさの子供よりもカロリーが必要で、栄養強化ミルクを飲まなくてはならない。

 この病と闘っているハンターさんがビデオの中で、実に明るく病気について語っているのが印象に残った。ハンターさんは、「今でも私を見て怖がったり、笑う人はいます。私は自分の病気について書かれたカードを携帯していて、そういう人たちに手渡します」と言う。そして、「どうか私を気の毒に思わないで下さい。私は私の人生を楽しんでいます」とも語る。その強さにはしみじみと敬服させられると同時に、ハンターさんや他の患者のためにも一刻も早く治療法が見つかる事を祈りたい。

TOCANA

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